Bebeği Nörofibromatozis(NF1) olanlar

T-V-D · 2023-02-12T09:10:48+00:00

Bebeğim şuan 4 aylık. Vücudundaki fazla sayıda olan sütlü kahve lekelerinden dolayı genetik test yaptırdık. Nörofibromatozis teşhisi konuldu.Bebeginde NF1 ha...

lucifermorningstar

T-V-D
Size özelden atayım çok tedirginim
Yarın da doktora atacağım

T-V-D

lucifermorningstar Olur, endişelenmeyin inşallah birşey yoktur tabi ama sonuçta hersey olacağına varıyor:(

T-V-D

kuoak Sonucu gosteremedik ayrı bir gün randevu alip tekrar Ankaraya gitmemiz gerekiyordu gidemedik henüz. İlk güne göre daha iyiyim. Kabullendikten sonra çocuk büyümeye başladı zaten günlük telaşlar vs derken insan alışıyor, akışa kapılıyor

kuoak

T-V-D çocuğunuz normal gelişim gösteriyor mu konuşma yürüme vs. Bu foruma ileride girip girmeyeceğimiz belli değil bu rahatsızlığı olan çocukların annelerinin görüştüğü grup olsaydı iletişim halinde olunurdu

T-V-D

kuoak Geç yürüdü 19 aylık yürüdü. Çevremdeki 2 yaş çocuklara göre biraz geriden geldiğini düşünüyorum. Ama dışarıdan baktığınızda herhangi bir fark yok gibi. Sadece ben annesi olduğum için iyi gozlemliyorum. Ama hastalığı olmasaydı da belki böyle olacaktı bilemiyorum, her çocuk farklı sonuçta. Şöyle oluyor akranlarının birkaç ay önce yaptığı şeyleri benim kızım birkaç ay gecikmeli yapıyor sanki

T-V-D

kuoak Konuşma konusunda da söylediği kelimeler var ama tam yeterli değil henüz. Arkadaşlarımın çocukları daha fazla kelime söylüyor, cümle kuruyor

T-V-D

kuoak Bu arada bunu ben de düşündüm bir grup mu kursak NF1li anneler olarak. Çünkü çok bilinen birsey değil, bu hastalığa sahip çocuğu olanlar olarak bizi en iyi biz anlarız

kuoak

T-V-D doktora sordunuz mı geç yürümesi ve konuşmasını beyinde bir şey yoksa etkilememesi gerekmiyor mu

T-V-D

kuoak Sordum ama çocuğun kendi özelliğinden de olabilir, bu hastalıkla ilgisi var diyemeyiz, bunu hiç bir zaman bilemeyiz dedi. Mesela bacak yapısı vs. Gayet düzgün, röntgende hiçbir şey çıkmıyor normal çıkıyor ama yürümüyordu. Doktor kendi istediği zaman yürüyecek, fizyolojik bir sorunu yok dedi. Biz biraz yürümesini destekledik cesaretlendirdik öyle yürüdü

kuoak

T-V-D iyi olur nasıl iletişim kuracağız

aysegulozenc

T-V-D çoçuk doktorumuz Nf1 den şüphelendi ama korkuyorum 2 tane çocuk nörolojiye gittik biri emar diyor biri gen testi diyor hangisini yaptırmamız lazım? Gen testi mutasyona uğradığında kesin sonuç vermez dediler. Kızım 14 aylık emarda da anestezi olmadan durmaz anestezinin de yan etkisi olabilir dedi doktor. İlk hangisini yaptırmamız gerekiyor? 2 doktorda farklı şeyler söylüyor.

T-V-D

aysegulozenc Lekeden dolayı mı şüphelenildi? Bize emar için çok küçük yapmayalım denildi. Gen testinde yanılma payı yok denilecek kadar az dedi doktor. Test önerildi bize öncelikli olarak. Test sonucu çıktıktan sonra da isterseniz emar çekilir ama diğer kontrolleri yaptırdığınız icin(röntgen ultrason vs.) Biraz büyüyünce çekeriz dediler. Yani küçük bir çocuğun uyutulması çok da gerekli değil bence şuan için. Test yaptırın derim

T-V-D

kuoak yazdım size

aysegulozenc

T-V-D yarın test yaptıracağım bende içimde şüphe kalacağına yaptırmak istiyorum 5 aylıktı göbeğinde ilk lekesi çıktı. 11 aylıktı sol kaşığında küçük lekeler çıktı. Dermotolojiye gittik ilk başta emin olamadı çiş olabilir dedi kasığındaki için farklı bölümlere gittik ortopedi göz onlarda sorun çıkmadı en son nörolojiye gittik bir doktor gen testi dedi başka bir doktor emar dedi anestezi alırsa riski olacak dedi korkuttu bizi. Bizde emin olmak istiyoruz ters bişi varsa çocuğum için erken önlem almak istiyorum gen testi için yarın özel hastaneye gideceğim bakalım. 14 aylık şuan çıkan sonuca göre hareket edeceğiz. Tedavisi yok biliyorum ama kontrolse kontrol düzenli götürürüm şuan yürümüyor emekliyor sıralıyor tutunup her yere ulaşıyor. Allah evlatlarımıza acil şifa versin. Çok teşekkür ederim cevap yazdığınız için gecelerdir gözüme uyku girmiyor.

T-V-D

aysegulozenc Rica ederim ne demek. Umuyorum bu hastalık değildir. Bize hiç bir tetkik yapmadan direkt teste yonlendirmislerdi. Sonra gözüne vs. baktırdım. Ama bizim 6 adet büyük vardı yani hersey belliydi o yüzden direkt test istediler belki de. Bizim de kasık ve kol altında çil gibi lekeler sonradan çıktı, başta yoktu. Ve yürüme konusunda bizim de 14 aylıkken falan öyleydi sonra da geç yürüdük 19 aylıktı. Siz bir test yaptırın yoksa içiniz rahat eder, varsa da duzenli kontrollerini yaptirirsiniz dediğiniz gibi

aysegulozenc

T-V-D bugün testi yaptırdık bakalım inşallah sonuçlarımız iyi çıkar. Testte ne gibi yazıyor pozitif mi yazıyor negatif mi yoksa başka terimler mi yazıyor acaba?

T-V-D

aysegulozenc Sonuç:Heterozigot, muhtemel patojenik yazıyor

ikiminik16

semaydin şilikler koyulastimi sizin leke sayildi mi sirmadan yaa arttimi size ne dediler

semaydin

ikiminik16 bazı silik leke diye gördüklerimi sonradan görmedim ama benim psikolojim gerçekten bozuldu bu süreçte her şeyi leke sanıyorum her saniye o yüzden bazıları çıkmıyor leke tabi ki . 1-2 tane silik var hala leke mi değil mi bilmiyorum. Net leke olan 3 tane büyük 2-3 tane küçük ve silik var diyebilirim

ikiminik16

semaydin kaç aylık doğduğunda yok muydu ne zaman arttı birde foto atma şansınız var mi

semaydin

ikiminik16 ilkini 4 aylıkken diğer iki tanesini 6 aylıkken fark ettim . İnanın nasıl çıktığını anlamıyorum yani silik olup mu koyulaşıyor direkt koyu mu çıkıyor onu çözemedim

ikiminik16

semaydin benimde psikolojim bozuk çok geçmiş olsun sizede herseyi lekeye yoruyorum ben dışında herkes bakıyor renk tonu çil ton farkı diyorlar ama ben ikna olmuyorum sizin ne dedi doktorlar şuan kaç aylık artma devam ettimi kmdurdumu 6.ayda

« Önceki Sayfa Sonraki Sayfa »