Hafif hiperfenilalanin

demirutlu · 2025-07-27T21:52:10+00:00

Merhaba benim biri 5 diğeri 11 aylık 2 kızım var Rabbime çok şükür ilk kızım sağlıklı 2.kızımında ilk topuk kanı temiz 2.si 4.3 çıkıyor kan testi yapılıyor 1...

balborsugu

ayyyucee teşekkür ederim aradım da gelmenize gerek yok dedi

eylulo1

demirutlu öncelikle cok geçmiş olsun Rabbim görmemişe döndersin inşallah.. benim bebeğimin de topuk kanında çıktı. Sırasıyla doğduğunda 2.7 bir hafta sonra (sarılık vardı) 3.7 , bir hafta sonra 2.5 ve hastaneye sevk olduk. Hastanede değeri ilk ay 2.0 iikinci ay 1.8 çıktı genetik sonucuna bakıldı 2 farklı mutasyon var bebeğiniz hasta denildi. Bebeğimde hiçbir sorun yok değerleri düşük seyrediyor bu değerlerle hasta olabilir mi araştırmalarıma göre 6 ve üzeri diye biliyorum bilginiz varsa aydınlatırsanız çok sevinirim bizde aylık takip oluyoruz en son eşim ve benden de kan istediler verdik sonucu önümüzdeki ay çıkacakmış

ayyyucee

eylulo1 merhaba bizim genetik testimizde de 2 farklı mutasyon var ilaç kullanıyoruz diyet yapmıyoruz.. sizin sonuçlarınıza göre durumunuz netleşir.. 2 mutasyonu eğer anneden ya da babadan aldıysa taşıyıcı kabul edilir birini anneden birini babadan aldıysa, çıkan tahlil sonuçlarına göre hastalığın sınıflandırması yapılır.. her mutasyon enzimin çalışma kapasitesini farklı etkiliyor kimi mutasyonlar enzim aktivitesini azaltsa da tamamen bitirmiyor bu durumda çocuk proteinli beslenebiliyor ama yinede kan takibi yapmak gerekiyor..

bekog10

Merhabalar benim de kızım da sırasıyla 3.3-8.6-8.9 çıktı sonrasında ilaç verdi (Kuvan) sadece 2 gün kullandık ve değer 3.9’a düştü şimdi sonra ki kontrol için bekliyoruz gen testi falan vereceğiz ilerisi için bilgisi olan var mı ? Ya da bu ilacı kullanan biri var mı ?

ayyyucee

bekog10 merhaba biz kuvan ilacı kullanıyoruz. Genetik test vereceksiniz belli aralıklarla kan testi için kontrole çağırılacaksınız ek gıdaya geçişte biraz daha sık kan vereceksiniz sonra takiplerin arası açılacak.. kan sonuçları iyi çıktığı sürece sadece ilaç+takip olarak devam ediliyor..

bekog10

ayyyucee
Teşekkürler yazdığım değerler nasıl peki o konuda bir bilginiz var mı düşürmüş olması iyiye işaret değil mi ?
Yani hafif sınıfı giriyoruz sanırım fakat ilerisi hala karanlık bizim için sizin nasıl devam ediyor öğünler nasıl diyet sıkı mı bu konularda yardımcı olabilirseniz çok memnun olurum açıkçası

ayyyucee

bekog10 size kuvan yükleme testi yapıp belirli saat aralıklarıyla kan aldılar mı? Bize ilacı içirip 24 saatte 4-5 kere kan alarak değerleri yorumladılar.. en az %30 düşme olduğunda ilaca cevap var diyorlar.. sizinde düşmesi iyiye işaret. biz şu an diyet yapmıyoruz değerlerimiz iyi gidiyor çok iştahlı bir çocuk değil.. insan tabi korkuyor çok geçmiş olsun inşallah sonuçlarınız hep güzel gelir sağlıkla huzurla mutlulukla büyütün bebeğinizi inşallah.

bekog10

ayyyucee
Çok teşekkür ederim inşallah sizin de sağlıkla huzurla ve mutlulukla bir ömür geçirir çocuğunuz.Çok soru soruyorum fakat bir sorum daha olacak biz şu an 15 günlükken kullanmaya başladık ilacı kullanmaya başladıktan sonra sizin çocuğunuzda herhangi bir yan etkisi oldu mu (kusma,ishal,nefes alıp vermede sanki sıklaşma vb.gibi) bir de siz ilaca ne zama başladınız ? Bir de suyla çözdürüp verme kısmında çok zorlanıyoruz başka bir yöntem var mı önerebileceğiniz?

ayyyucee

bekog10 Rica ederim. Amin inşallah. Bizde 20 günlük civarıydı başladık şimdi 20 aylık bir sıkıntı yaşamadık ilaçtan yana. Kaç cc ile sulandırıyorsunuz? Kaç mg veriyorsunuz acaba? İlaç su ile eritilip veriliyor ilk başlarda şırınga ile damla damla verdik sonra ilaç/ vitamin kaşığı diye wee baby nin bir enjektörü var ondan aldık hala onunla veriyoruz.. aklınıza takılan ne varsa sorabilirsiniz

bekog10

ayyyucee 1 tableti 20 cc su ile çözdürüp toplamda 10 cc veriyoruz gün içerisinde doktor 5c-5c bölebilirsiniz dedi çok zorlandığımız için verirken geri kalan 10 cc’yi atıyoruz.Sizin gen testinizin sonucu ne çıkmıştı hatırlıyor musunuz ? Şu an diyet olarak hiç mi kısıt uygulanmıyor bir de ilk ve son değerleriniz nasıldı ? Şu an nasıl ve ne sıklıkla takiptesiniz

ayyyucee

bekog10 biz 10 cc ile sulandırıyoruz 1 tableti.. kontrolde 10 cc ile sulandırabilir miyiz diye sorun bence.. Bildiğim kadarıyla ilaç sulandırıldıktan belli bir süre sonra kullanılmıyor geçmiş zamanda prospektüsünü okumuştum ama tam hatırlamıyorum süresini 15-20 dakika olabilir.. gen testinde 2 farklı mutasyon çıktı.. ilk zamanlar haftalık kan verdik sonra 15 gün sonra 1 ay arayla sonuçlara göre doktorumuz kontrole çağırıyordu.. ek gıda sürecinde haftalık gittik proteinli besinleri teker teker tüketip.. sonra tekrar 1 ay arayla gittik 1 yaşına kadar yaşından sonra 2 aya çıktı kontrolümüz 2 ayda bir kan veriyoruz.. Kuvan ilacına 430la başladık anne sütü kullandı sadece ilaçtan sonra 60-70-90 vs değerlerindeydi ek gıdada 200 lü değerler oldu ama şükür 360 değerini geçmedi bu civarda geliyor sonucumuz 180-220 arası genelde..

« Önceki Sayfa