Hafif hiperfenilalanin

demirutlu

Merhaba benim biri 5 diğeri 11 aylık 2 kızım var Rabbime çok şükür ilk kızım sağlıklı 2.kızımında ilk topuk kanı temiz 2.si 4.3 çıkıyor kan testi yapılıyor 1.ay 3.4 çıkıyor hafif hpf takip diyor 2.ay 3.7 3.ay 1.6 çıkıyor ve 5.ay gel diyor 5.ayda 2.4 çıkıyor ama gecesi rahatsızlanıyor bronşit tanısı alıyor 6.ayda da doktoruna mecburi antibiyotik kullanımını diyorum ek gıdalı yoğurtlu ve genel test yapılıyor kanda mevcut enfeksiyon ve ekgıdalı 3.9 çıkınca 9.ay gel dedi o zaman 1 gün öncede üst üste protein yüklemesi yapıp gece ful devam sütü verip tahlilden 1 saat öncede devam sütü verip teste gittim 2.1 çıktı bh4 testimizde temiz çıktı o da Ankara’ya özel gitti geneteğimizde çıktı homozigot ve heterozigot olarak genetik direk siz diyete başlayın klasik pku dedi bende tartıştım koskoca prof diyete gerek duymamış sen ne diye duyuyorsun cevap veremedi bana sıkıştı benim işime çok karışıyor o hoca dava açacam dedi bende demekki sen bir halt bilmiyorsun ki karışıyor dedim sen değeri diyetsiz ilaçsız 2 lerde olan birine nasıl diyet diyorsun kafan nasıl çıktım orda bir hemşire buranın genetiğine güvenmeyin çoğu yanlış diyor bir genetikçiye sorduk bu nasıl bir tanı neye göre klasik tanısı alıyor bir genetik rapor fenilalanin değeri baz alınarak tanı koyar bu beging hpf nasıl klasik olur dedi bize beynim çok karışık genetik yanlış çıkar mı

eylulo1

demirutlu öncelikle cok geçmiş olsun Rabbim görmemişe döndersin inşallah.. benim bebeğimin de topuk kanında çıktı. Sırasıyla doğduğunda 2.7 bir hafta sonra (sarılık vardı) 3.7 , bir hafta sonra 2.5 ve hastaneye sevk olduk. Hastanede değeri ilk ay 2.0 iikinci ay 1.8 çıktı genetik sonucuna bakıldı 2 farklı mutasyon var bebeğiniz hasta denildi. Bebeğimde hiçbir sorun yok değerleri düşük seyrediyor bu değerlerle hasta olabilir mi araştırmalarıma göre 6 ve üzeri diye biliyorum bilginiz varsa aydınlatırsanız çok sevinirim bizde aylık takip oluyoruz en son eşim ve benden de kan istediler verdik sonucu önümüzdeki ay çıkacakmış

ayyyucee

Merhaba değerleriniz diyetsiz takip için uygun görünüyor. Acaba gen tahlilinde çıkan mutasyonlar neler biliyor musunuz bir evrak vs verdiler mi? Bizimde gen mutasyonlarında 2 farklı heterozigot mutasyon var diyet yapmıyoruz. Sadece ilaç kullanıyoruz. Bir de genetik doktoruyla bir kaç görüşmemiz oldu genetik doktoru diyet ya da ilaç vs hastalık yönetimi hakkında yorum yapmıyor aslında klinik değerlendirmeyi tahlil sonuçlarıyla çocuk metabolizma uzmanının karar vermesi lazım. Bir de bazen tanısına hiperfenilalanin diyorlar bazen direk pku diyorlar ilaç raporunda vs klasik fenilketonüri yazıyorlar terimlere çok takılmadan diyet yapmadığı için şükür ederek ayda bir kan veriyoruz… size de geçmiş olsun, sonuçlarımız hep iyi çıksın inşallah.

balborsugu

ayyyucee merhaba kan tahlilini aç karna mı veriyorsunuz

emos2227

Merhaba değerleriniz düşük diyet yapacak değerler değil.. eğer genetikte başka bir şey yoksa bilgim dahilinde değil çünkü bu değerlerle diyet yapmak çok zor bir süreç

balborsugu

emos2227 bu değer aç karna mı tok karna mı bakılıyor

ayyyucee

balborsugu merhaba evet 2 saatlik kadar açlığı oluyor

balborsugu

ayyyucee aç karna verilmesi mi gerekiyormuş yani benim merak ettiğim tok karna değerler hadi daha fazla yükseliyorsa

ayyyucee

balborsugu bildiğim kadarıyla tolore edilebilir bir yükseklik oluyor.. yani çocuğun 2 saatlık açlık değeri 250 ise tokken 1000 değilde 350-400 oluyor o da saatler içinde işlenip düşüyor diye biliyorum..

balborsugu

ayyyucee anladım size aç karne verilecek diye doktor mu dedi

ayyyucee

balborsugu evet takipli olduğumuz doktor 2 saat dedi. Bir laboratuvar ile görüşmüştüm onlar 4 saatlik açlık olmalı demişti.. ama ek gıda sürecinde mesela yoğurt yedirip gittik üstüne 2-3 saat geçmişti kanını verdik doktoru o şekilde yönlendirmişti..

balborsugu

ayyyucee sizin postlarınızı okudum da tok karna verince yüksek çıkmış ilaç vermişler daha çok tedirgin oldum biz tam anlamıyla tok karna vermedik hadi yükseliyorsa da bizim haberimiz olmuyorsa çok endişelendim

ayyyucee

balborsugu bebeğim o zaman 15-20 günlük kadardı anne sütü alıyordu 400 civarı bir değer gelmişti ilaç denediler ve düşük doz ilaçla devam ettik hala 25 mg kullanıyor.. açıkçası bu durum benim içimi kemiren bir duygu acaba açlık süresi daha fazla olsaydı ilaç kullanmaya geçer miydik geçmez miydik diye ama artık bunu bilemeyeceğiz.. ilacı enzimin çalışmasına destek olarak görmeye çalışıyorum.. dediğim gibi beslenme şekline göre gün içinde fenilalanin değeri dalgalansa da aradaki farkın çok yüksek olması klinik olarak beklenmiyor

balborsugu

ayyyucee araştırırken öğrendim tok karna direk versek değer daha düşük gelirmiş çünkü yedikleri kana karışmamış oluyormuş. En yüksek sonuç yedikten 2 saat sonrası çıkan değermiş

ayyyucee

balborsugu evet chatgptden araştırdığımda bende öyle bir sonuca ulaşmıştım mantıken düşününce de besinin vücuda girmesi parçalanması derken pik yaptığı süre 2 saatten sonra başlıyor gibi fakat kendi tecrübem 2-3. Saatlerde değerinin daha stabil çıktığı.. bir de tok olup olmadığı diğer aminoaistlerin yüksek çıkmasından da anlıyorlar diğer aminoasitlerden bir ikisi daha yüksek geldiğinde tokmuş diye yorum yapabiliyorlar.. anladığım kadarıyla herkesin takipli olduğu hekimi farklı saatler vermiş referans aralığında çıktığı sürece hekimler kan verilen saati değerlendirme parametresi olarak görmüyor anladığım kadarıyla

balborsugu

ayyyucee diğer aminositlerle birlikte değerlendirildiğini bilmiyordum bizim doktorumuz hep açlık tokluk fark etmez diyor bi saat aralığı vermedi hiç

ayyyucee

balborsugu doğrudur her hekimin yaklaşımı farklı olabiliyor neticede 360 değerini referans alıyorlar 360 değerini geçmedikçe rutinde(ilaç dozu, takip aralığı vs) bir değişiklik yapmıyorlar ..

balborsugu

ayyyucee kaç gündür idrarı kokuyordu kaşıyordu sabahta ağlayarak çişini yaptı tahlil verdik büyük ihtimalle idrar yolu enfeksiyonu olmuş bu fenilanin değeri yükselmiş olabilir mi

ayyyucee

balborsugu hiç bilemedim enfeksiyon durumunda yükselebilir diyorlar ama doktoru hasta olunca gelin kan verin hiç demedi.. rutin kontrolü sırasında 1-2 hafta önce hastalandıysa bilgi veriyorduk kan vermeden önce

balborsugu

ayyyucee bize de hiç demedi çocuk doktoru etkilemez dedi metabolizma doktoru bugün yoktu görüşemedim mail attım cevap vermedi antibiyotik verdiler olmazsa yarın telefon açacam

ayyyucee

balborsugu geçmiş olsun 💐 bakalım ne diyecek doktorunuz

balborsugu

ayyyucee teşekkür ederim aradım da gelmenize gerek yok dedi

Sonraki Sayfa »