NOONAN SENDROMU ⁉️

ibii · 2024-08-15T17:55:42+00:00

Oğlum için noonan sendromundan şüphelendiler ? Bilgisi olan, tanıdığı vs olan duyan var mı? Yardımcı olun lütfen 🙏

Balbademim06

ibii neyden dolayı şüphelendiler

ibii

Balbademim06 at nalı böbreği, inmemiş testis ve gözleri çekik vs fiziki olarak benzettiler. Bunlar noonan sendromu belirtileriymiiş dr ondan şüphelendi.

bisenakillisinzaten

ibii hangi belirtileri var genetik test yaptırdınız mi

ibii

bisenakillisinzaten yaptırdık 2 gün oldu. At nalı böbrek, inmemiş testis, çekik göz fiziki olarakta benzettiler çok saç ile doğdu. Prematüre doğdu.

ibii

cerkezkizi59 genetik bir hastalıkmış. 🥺 Şührlemdiler genetik testi verdik.

bisenakillisinzaten

ibii inşallah temiz çıkar sonuçlarınız. Peki el veya ayaklarında ödem var mı şuan kaç aylik. Ultrasonda herhangi bir problem var mıydı

ibii

cerkezkizi59 nedeni bilmiyorum canım zaten daha net değil sadece belirtileri var oyüzden test verdik. Akraba vs de değiliz eşimle ailelerimiz dede bu tarz hastalıklar vs de yok

bisenakillisinzaten

ibii genellikle döllenme esnasında oluşan hatadan kaynaklanıyor bu tür sendromlar.

hamzacanim

ibii ne kadar akraba olunmasa da aile de de bu hastalıklar olmasa bile genetik olabiliyor . Biz mesela ben de eşimde taşıyıcıyiz şuana kadar 5 kere hamile kaldım 4 kalbi durdu şuan hayatta olan oğlumda kalp hastası . Sağlıklı bı çocuk için tüp bebekten başka çaremiz yok …ve bazen ne kadar belirti olsa bile çıkmıyor . Bazen de belirti olmasa çıkıyor . Rabbim hayırlısını nasip etsin inşallah sorun çıkmaz

EsrraZ

ibii çok geçmiş olsun inşallah değildir ya aileden olacak diye bişey yol bu arada kendiside soyda hastalığı başlatan olabilir maalesef böyle bi durum var hastalıklarda çok zor bi sendrom bu zeka geriliğinden eklem rahatsızlıklarına metabolik sorunlar nedeniyle çürüme diş gibi hayatı devam etttirmede zorlanmaya sebep oluyor 😓 çok üzüldüm inşallah temiz çıkar gen testiniz asla öyle bişey değildir 😞

ibii

bisenakillisinzaten ellerinde yok sadece el baş parmağı biraz geniş, ayağının üstü tombul. Hamileyken detaylı ultrasonda ilk beyin de boşluk var, safra kesesi büyük denmişti daha sonra beyninde boşluk yok blak pouch kisti var dendi sonra da zaten erken doğum yaptım. Doğumdan sonra kontrol yaptırdık beyin de herhangi bi sorun yok safra kesesinde de yoktu. Sonrasında böbreğinin at nalı olduğunu öğrendik 1.ayında

ibii

bisenakillisinzaten inşallah sizin baktım turner ve noonan dan mı şüphelendiler ikiside benzermiş sanırım zaten siz test yaptırdınız mı? Sizde ne belirtileri var?

ibii

bisenakillisinzaten şuan 4.5 aylık düzeltilmiş 3-3.5 aylık

ibii

bisenakillisinzaten geç döllenmeydi oğlum. Bunu bilmiyordum 🥺

bisenakillisinzaten

ibii ayağının üstü tombul.

Kilodan dolayı mı ödemli mi. Genetik doktoru bı şey dedi mi ayakları icin

Suzan2115

ibii bende ilk hamileliğim de ayrıntılı ultrasonda öğrenmiştim at nalı böbrek olduğunu.Hiç bir şikayetim de yoktu.Doktor zaten bu yaşa kadar bilmiyormuşsunuz herhangi bir tehlikesi yok sadece büyük bi ameliyata girdiğinizde bunu belirtmeniz de fayda var demişti .

bisenakillisinzaten

ibii bizim anne karnında belirtileri vardi ilk ense kalınlığı vardı o sonradan geçti ayakta ödem oluştu kalbinde aort daralması ve 1 ay gelişim geriliği vardi. 40. Haftada dogurdum. Ayakları lenfodemli doğdu kalbî kontrol edildi şükür onda sıkıntı çıkmadı. Bide 46 cm dogdu o da bı belirtisiymis aslında. Gebeyken doktorlar turner sendromundan şüphelenmislerdi ama biz yaptırmamıştik o zaman genetik testini. Bebişim şuan 7 aylık. Sol ayağı tamamen indi sağ ayağındaki şişlik hala var. Genetik testini ise doktorunuzla beraber 1 yaşında yaptırma kararı aldık

bisenakillisinzaten

ibii ama noonan la turner da benzediği için ben kendim noonandan da şüphelendim

bisenakillisinzaten

ibii yok geç veya erken dollenmeyle alakalı değil. Bizle alakali bı sorunda değil. Yumurta ve sperm birliestigi esnada döllenme oluşuyor ya o oluştuğu esnada hata oluyor onla ilgili

ibii

bisenakillisinzaten foto yüklemeye çalıştım ama yapamadım. Ayak ve ellerini atıcaktım. Başka belirtisi var mı? Oğlum 35 haftalık 41 cm 2150 gr doğdu. Kalbine baktırdık dr her bebekte olan boşluk var büyüdükce geçer vs gibi bişey demişti önemli bişey yok demişti. İnmemiş testis ve böbrek bizim en büyük belirtisi oldu. Neden test için 1 yaşını beklemeye karar verdiniz öğrenebilir miyim ?

ibii

bisenakillisinzaten anladım canım

bisenakillisinzaten

ibii bizim başka belirtimiz yok. Doğumdan sonra gitmeyi düşündüm aslında genetige ama eşim şimdi çocuğa eziyet ederler az toparlansin bide ordan oraya yönlendirirler dedi. Sonra çocuk Doktoru bı arkadaşı var ona anlattı durumu. O da o şekilde demis. 1 yaşında direk kan verip yaptıralım demiş. Ayakları iniyor mu diye sormuş eşimde evet demiş.

ibii

bisenakillisinzaten umarım yoktur ve bebeklerimiz sağlıklıdır. Süreç, belirsizlik beni korkutuyor daha önce bilmediğim duymadığım birşey ve tedirginim oğlum için. Çok yaşayan ve bilende yok sanırım heeryere baktım sürecin ne olduğunu nasıl işlediğini öğrenmek için ama yaşayan rastlamadım.

ibii

bisenakillisinzaten benim oğlum prematüre diye zaten çoğu bölüme gitmiştik zaten ama gerçekten çocuklar çok yıpranıyor ordan oraya ordan oraya yönlendiriyorlar daha 1 aylıkken bile genel anestezi almak zorunda kaldı. Rabbim kimseyi hastaneye düşürmesin hastanesiz de bırakmasın 🥺

bisenakillisinzaten

ibii inşallah sağlıklıdır bebeklerimiz bende çok endişeliyim. Hamileliğim berbat geçmişti psikolojik olarak. Doğurduktan sonra biraz daha rahatladım şimdi daha iyyim

bisenakillisinzaten

ibii kuzum benim ya ♥️ evet benim eşimde sağlıkçı az çok ne yapacaklarını anlıyor biliyor o yüzden bekleme kararı aldık

Sonraki Sayfa »