Merhaba , yaklaşık 3 haftadır ne olduğunu bilmediğimiz bir şeyin içindeyiz ve dün sonuçlandı. Ben internette çok fazla yazı , belge göremediğim için burada paylaşmak istedim, keşke bizde daha önce görmüş olsaydık belki daha erken davranıp doktora götürürdük.
22 aylık oğlum yaşıtlarına göre iri, uzun boylu bir çocuk. Bizim ilk bebeğimiz. Ben beslenmesine hep çok fazla özen gösterdim birçok anne gibi.. Yediği için ve baba tarafı iri yarı olduğu için biz iri ve uzun oluşunu normal karşıladık. Doğum kilosu da 4 kiloydu ve 14 aylığa kadar her ay kontrole götürdük. Doktorlar hep kilo ve boy tablosunda en üst sınırda olduğunu ama normal olduğunu söylediler. Doğduğundan beri testislerin çevresinde ve bıyık bölgesinde tüyler vardı , pipisi büyüktü, yüzünde sivilceler vardı , testisleri ve göğüs uçları vücuduna göre daha koyu idi. Ama bunlar hep normal karşılanıyordu… Son 4 5 ayda anormal hızlı bir büyüme gözlemledik ve doktorumuza hormon testi yapılmasını istediğimizi söyledik. Kemik yaşı 7,5 çıktı. Hormon testinde testeron çok yüksek çıkınca çocuk endokronoloji bölümüne randevu aldık. Birçok test yapıldı hala da yapılmaya devam ediyor.. eşimle akraba olmamamıza rağmen 100.000 de bir yaşanacak bir olay başımıza geldi. İkimizde meğer taşıyıcıymışız ve çocuğumuza KAH teşhisi kondu. Ve daha nadir olan bir türü KAH 11 BETA HİDROKSİLAZ. Anneler uyanık olun, doktorlar anlayamayabiliyor. Şimdiki aklım olsa daha bilinçli olsaydım kesinlikle 1 yaşında bir hormon testi yapılmasını isterdim. Belki daha erken ilaç kullanımına başlayabilirdik, çok üzülüyorum … çevremizde de hiç böyle bir durum yaşayan yok o yüzden farkedemedik normal gördük . Etrafında bu hastalığı duyan varsa yorumlara yazabilir mi?