Biotinidaz eksikliği 😫😨😭😱😵😮😖

Orianna

Kızlar 1 haftalık bebeğimde biotinidaz eksikliği varmış denizlide yaşıyoruz bizi Antalya yada İzmire yönlendirdiler nasıl bir süreç bizi bekliyor biotinidaz eksikliği için yatış verirler mi nasıl bir tedavi uygularlar kaç gün sürer lütfen beni aydınlatın çok tedirginim 😵

Annesininprensesi

Orianna bilgim yok üstte kalsın geçmiş olsun inşllah çabucak iyileşir yavrunuz🙏🏻

shinemom

Orianna

Bebeminnie

Orianna geçmş olsun öncelikle
erken farkedilmesi çok iyi olmuş tedavi açısından,
kalıtsal bi hastalık vücutta biyotin döngüsü bozuk oluyor tedavi edilmediğinde görme ve işitme kaybına neden olabiliyor. Sinirler hasa görüyor çünkü
ihmal etmeden mutlaka yatışını yapın hastaneye twdavi ettirin

aslininkeremi

Orianna canım geçmiş olsun benim oğlumda var biyotinidaz eksikliği tam yetmezlik grubunda şu an 8,5 aylık İzmir’de tedavi görüyoruz hastaneye yatışların yapılan bir tedavisi yok bioak isimli bir ilaç var onu kullanacak. İlk kontronüzde taşıyıcı mı yoksa hasta mı tam mı kısmi mi diye bakılacak sizden ve bebekten kan alınacak genetik inceleme yapılacak. Ben ve eşim taşıyıcı çıktık. Bu sebeple bebeğimiz hasta grubunda tam yetmezlik grubunda. Evet tedavi edilmezse çok riskli bir eksiklik ancak tedavisi çok basit bir rahatsızlık çok şükür ki sadece bir ilaç ile pek çok sıkıntının önüne geçiliyor sormak istediklerini sorabilirsin bileğim dahilinde cevap vermeye çalışırım

Derenimm

Çok geçmiş olsun bilgim yok sma post üste kalsın diye yazıyorum 😥

aslininkeremi

Orianna biyotinaz enzimi vücutta ki b ve h grubu vitaminleri sentezleyen bir enzim bu rahatsızlıkta o enzimçalışmıyor

aslininkeremi

Orianna eğer arama butonundan bulabilirsen bir bayan yazmıştı onlarda tespit edilen eksiklik düzelmiş ilk ölçümlerde hata olma ihtimali de var o yüzden üni hastaneleri tekrar kan alıyor ilk girişte ve eksiklik olsun olmasın tedbir amaçlı ilaca başlanıyor

Orianna

aslininkeremi cnm şunu merak ediyorum ortalama bu kan tahlilleri vs tahmini ne kadar sürüyor peki şehir dışından geleceğimiz için eşim ona göre izin alacak

aslininkeremi

Orianna canım kan tahlili ve idrar aldılar sabah sekizde girdik hastaneye dört gibi çıktık sonuçlar için ayrı bir güne çağırdılar genetik sonuçları da dört ay kadar sonra çıktı biz genetikten kendimiz aldık sonuçları direk Dr un yanına girdik incelediler tekrar randevu verdiler üç ay da bir çağırıyorlar bizi