tosariktosbalar Kızıma genetik tahlili yaptırdım 3 tane geninde heterozigot yazıyo. Haziran 2sinde ankarada zaten randevumuz var fakat sizlerede bir gidene kadae sormak istedim. Eğer aramızda anlayan kişiler varsa resimde atabilirm
Nurkara21 tosariktosbalar genetik testi için ne verdiniz acaba yani bizden alındı iki tüp kan fakültede ama daha sonuç almadık?Ben doktoru hiç anlamadım genetiğe gitçek dedi ama değerleri hepsi normal çıktı erkek çocuğu olduğu için alalım bir dedi bir doktor hemotolojiye dedi bir doktor bakalım dediii bende anlamadım kanlar nereye gittiğini 31”inde gitçem hayırlısı inşallah 🙏
Nurkara21 tosariktosbalar benimde bilgim yok yanlış olmasın sadece merak ettim sizin normal kan değerleriniz düşükmüydü yine kan mı verdiniz diye teşekkürler şimdiden 🙏
ilseng tosariktosbalar heterezigot ise taşıyıcıdır klinik bulgularla yönlendirme yapılır. Hastalık nedir geçmiş olsun benm oğlumda heterezigot biyotinidaz eksikliği var topuk kanında cıktı sonradan genetik test yapıldı
tosariktosbalar Defnee123 Nurkara21 Nurkara21 Ozlmylmz Bebeğime 3 aylıkken aleeji teşhisi kondu. 6 aylıkken de immuglobin testi yapıldı ve antikorları baya düşük çıktı. İmmünolojiye yönlendirildik. İmmün yetmezliği şüphesi ile yapıldı. Hala tam anlamıyla teşhis konulmadı fakat en sonki antikor testinde ciddi bir düşüş olduğu için ankaraya yönlendirildik. İmmünoloji doktoru istedi bu testi bizden 6 genin 3ünde mutant görüldüğü için epey korktum 😟 o yğzden belki bilen biri vardıe diyw sormak istedim
ikiogulannesiii Ozlmylmz bilinmeyen aileden gelen taşıyıcı hastalıklar bulunuyor. Benim yeğenime yapıldı AKDENİZ ATEŞİ HASTALİĞİ çıktı mesela ömür boyu ilaç kullanicak ve henüz 3 yaşında 🥺
Ozlmylmz ikiogulannesiii AA 😯 peki kendi isteğinizle mi yapıyorsunuz yoksa doktor mu istiyor hani bir şikayet sonucu falan kan mı alıyorlar
tosariktosbalar ikiogulannesiii bizede bu test yapılfı fmf gen analizi olarak o testtede bir tane geninde mutasyon tespit edildi. Doktorumuz tek başına yeterli değil dedi. Ama bu test sonucunda da 3 tane mutant görünce epey korktum.
Mdogu ikiogulannesiii bende taşıyorum o hastalığı ve oğlumada genetik test yaptıracağım inşallah yoktur
Nurkara21 Ozlmylmz doktor istiyor yani çocukta şüpheli bir durum oluyor normal devlet hastanesi yapmıyor fakülteye gitmeniz gerek.Kendi isteğinizle yapılmıyor yani …yada bizimki öyle .
ikiogulannesiii Ozlmylmz haftada 1 ateşi cıkmaya başladı kanda enfeksiyon buldular ilaç kullandilar sonra geçmedi. Gene sık sık aniden tekrarlayan ateşler .Araştırılmasını gerek gördüler yaptilar bu hastalik çikti aileden genetikmis annesi babasindan da aldilar testi var mi diye.sonuçlar zaten 1 aya da yakın çıkmıyor.
Nurkara21 tosariktosbalar teşekkürler inşallah immün yetmezliği olmaz çünkü değerler çok değişkenlik gösterebiliyormuş burda takıla takıla öğrendim 😊Gönlünüz ferah olsun inşallah Allah evlatlarımızla sınamasın bizi 🙏
Linaninannesiii tosariktosbalar çok geçmiş olsun bu söylediklerinizi ilk defa duyuyorum iyiki yaptırmışssınız testleri en baştan
ikiogulannesiii tosariktosbalar bi bebek doğunca 7 sülaleye çekermiş derler. Benimde boynumda aileden genetik bir sürü yağ bezeleri var ve zararsiz ama tedavisi yok yani boynumda yıllardir onlarla yaşıyorum.Umarım sizin çocuğunuzun da ciddi ve ya onun canını acıtan hastalık yoktur🙏
tosariktosbalar Ozlmylmz çok sağolun. İnanın bende ilk kez duydum kendi başımıza gelince. Hiç bilmediğim şeylerdi süt alerjisini bile bilmiyordum. Ama insanın başına gelince herşeyi öğreniyo. Hele de evlatta olan birşeyse yaşlanıyosun. Bir kaç ayda bir kaç yıl yaşlandım resmen. 😟
Ozlmylmz tosariktosbalar evet gerçekten öyle rabbim evlatlarımızın ayağına taş değdirmesin benim oğlumda şuan 8 aylık olucak 2 ayında mukuslu kaka ve kakada kan vardı doktor popoda çatlak var dedi alerjiden şüphelendi süt ve yumurta artı diğer bazı şeylere baktılar hem deri testi hem kan hiçbirşey çıkmadı kan muhtemelen popodaki çatlaktandı ama mukus nedendi öyle öğrenemeden oğlum büyüdü ek gıda vs derken geçti gitti 🤷♀️🤷♀️