Deletedmom5284 Şimdi araştırdım, sizde okumuşsunuzdur belki ama gözünüzden kaçtıysa diye kopyalıyorum ☺️
waardenburg sendromu nedir?
waardenburg sendromu, her 15.000 kişiden 1 tanesinde görülmekte olan işitme, saç, görme ve cilt bozuklukları ile giden genetik, nadir bir hastalıktır.
bu hastalarda göz yapıları laterale doğru kayabilmekte ve en çok işitme sorunları ile karşımıza çıkmaktalar.deri renginin normalden farklılaşması, gözlerin aynı renkte olmaması, saçlarda erken renk değişimleri görülmesi, görmelerinde bozulma, gözlerin birbirine olan mesafelerinde değişim, yüz ve dudak yapılarında bir takım bozulmalar gibi bulgu ve belirtiler eşlik etmektedir.
waardenburg tip 1
bu tür, hastalığın klasik olarak tanımlanan tablosudur. diğer tiplere göre nadir görüldüğü bilinmektedir. amerika birleşik devletleri’nde bu tür her 40.000 hastadan 1 tanesinde görülmektedir. tip1 hastaların tamamı olmasa da büyük çoğunluğunda pax3 geninde bozukluk ve mutasyonlar tespit edilmiştir.
waardenburg tip 2
nadir görülen tiplerden bir tanesidir. bu tipte hastalara kaslarda kontraktür bulguları da eşlik edebilmektedir. pax3 genindeki bir bozukluktan ortaya çıktığı düşünülmektedir.
waardenburg tip 3
bu tür hastalar tip1 ve tip2 hastalara oranla daha çok görülmektedir. bu tipin diğer bir adı klein waardenburg sendromu‘dur.
waardenburg tip 4
diğer tiplerden sık görülmekle beraber sox10 genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir.
hastalığın tedavisinde genelde semptomlar giderilmelidir. örneğin işitme kaybı olan bir hastaya işitme cihazları verilmesi gibi.
yararlandığım kaynaklar :
www.hakanbuzluoglu.comhttp://img.medscapestatic.com/…waardenburg_syndrome