Cemileakn SMA hastalığı çekinik genlerle taşınan kalıtsal bir hastalıktır. Zaten kalıtsal hastalıkların çoğu çekiniktir. Çekinik demek hem anne adayından hem baba adayından bu hatalı gen gelirse hasta olabilir. Aslında 8. Sınıflara çaprazlama konusunda bundan bahsediyoruz.
diyeceksiniz ki ilk çocuk sağlıklı diğeri hasta nasıl olabiliyor. Olabilir. ancak ilk çocuk sağlıklı görünse bile taşıyıcı olabilir . Basitçe anlatmak gerekirse her gen türü bakımından allel gen dediğimiz gen çiftlerine sahibiz. Mesela
A geni= sağlıklı gen
a geni= sma taşıyıcı gen olsun.
Anne= Aa gen çiftine sahip (büyük A geni küçük a geninden baskın olduğu için anne taşıyıcı. Yani kendisi hasta değil ama geninde var.)
Baba= Aa gen çiftine sahipse aynı durum
Aa x Aa çaprazlaması yaptığımızda olasılıklı genler
AA= %25 tamamen sağlıklı genlere sahip birey olabilir.
Aa= %50 taşıyıcı birey olabilir
aa = %25 sma hastası birey çıkma olasılığıdır.
bu basit hesaplama yöntemi, genlerimiz tabiki daha karmaşık ama biz buna Mendel yasası diyoruz ve genetik temelleri hala bu çaprazlama yasasına bağlıdır. Demek istediğim hepimizin taşıyıcı olma riski var ve bende bu kadar kendimi bilgili sanmama rağmen hiç genetik tarama yaptırmadım. Çünkü devlet bu imkanı karşılamadığı gibi doktorlarda hiç bilgilendirme yapmıyor. Devlet parasal anlamda genetik testleri karşılamıyor olabilir ama bilgilendirmelidir. Hiç kimsenin milyon dolarları yok maalesef. Yukarıda bir yorumda hamileyken yaptırabilirsin test demiş. Yanlış bebek anne karnındayken SMA teşhisi konulamıyor. Eğer içiniz rahat etmesini istiyorsanız en kadar pahalı olursa olsun test yaptırın. 2000-3000 TL ise genetik test, milyon dolar değil en azından… bence hepimiz yaptırmalıyız ve bu konuda anne adayları bilgilendirmeli.