Merhabalar benim teyzemin kızı A-T hastası üstelik tek bir kızı değil iki kızı birden malasefki küçük kızı 4 büyük kızı 13 yaşında küçük kızı küçük olduğu için çoğu şeyi yapabiliyor ancak büyük kızı hastalığı ilerlediği için malasefki yürümede güçlük çekmekte yemek yeme gibi ve her geçen gün dahada kötüleşiyor ve sonu ölüme gidiyor biz çok üzülüyoruz bunları anlatmamın sebebi bu hastalıkta olanlar ne yazıkki seslerini duyuramıyorlar bir tedavisi yok çalışmalar yapılıyor ilacı bulundu diyorlar ancak satışa vermiyorlar hiç kimsenin bu hastalıktan haberi yok biz sesimizi duyurmak istiyoruz sizden ricam yardım etmeniz internetten araştırabilirsiniz alta ufak çaplı yazacağım devlet hiçbirşey yapmıyor kaç kişinin canı bu şekilde yanıyor lütfen sma hastları gibi onlarında seslerini duyun istiyorum instagram olur face olur her neresi olursa dernekleri var çalışmalar yapılıyor ancak hiç sesimizi duyuramadık çocuklarımızın bu şekilde gözümüzün önünde tedavisiz bir şekilde ölüme gitmelerini istemiyoruz sadece fizik tedaviden başka hiçbirşey yapılamıyor ne yazıkki ne devlet ne bir başkası bu hastalığı dahi bilmiyorlar bağış istemiyoruz herhangi bir para talebimizde yok tek isteğimiz sesimizi duyurmak ve bu hastalığa bir çözüm bulmaları ilacı satışa sunmalarını istiyoruz derneklerini intagram profillerini takip edip paylaşmanızı isityorum sadece sizden ricam paylaşmanız at hastalığı nedir kısaca yazdım lütfen dualarınızı bekliyoruz sesimize ses olmanızı 🕊Ataksi telenjiektazi (A-T) başlıca sinir sitemini, immün sistemi ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir bir kalıtımsal hastalıktır. DNA tamir defektleri grubunda bir hastalıktır.
A-T, çoğunlukla 5 yaşından önce, koordineli hareketlerin yapılmasının giderek kötüleşmesi (ataksi) ile karakterizedir.
Hastalıktan etkilenmiş çocuklarda tipik olarak yürümede güçlük, denge problemleri ve el hareketlerinde dengesizlik, istemsiz kısa sıçrayıcı hareketler (kore), kas seğirmeleri (myoklonus) ve sinir sistemi fonksiyonlarında bozukluk (nöropati) görülür.
Hareket problemleri nedeniyle adölesan dönemde bireyler tipik olarak tekerlekli sandalye yardımına muhtaç hale gelirler.