Merhaba, bebeğimde izole hemihipertrofi bulgusu var. 2-3 aylıkken farkettik 4. Aydan itibaren Çapa endokrinoloji, Çam Sakura çocuk genetik hastalıkları, Zeynep Kamil tıbbi genetik bölümlerine giderek ne olduğunu araştırdık. Farklı çocuk doktorlarınında yönlendirmeleri ile genetik test verdik. Genetik test sonuçlarınd Akt1 hücre gen kopyası 3 çıktı, normalde 2 olması gerekiyorken (anne ve babadan aktarılan gen) . Şimdi bizden de genetik test alındı. Yaşayan, böyle bir sürece yakından şahit olan birileri var mı?