Noonan sendromu

Prenses12

Hanımlar bu sendrom hakkında bilginiz varmı kızımdan şüpheleniliyo çevremde hiç duymadım bu hastalığı süreç nasıl ilerler ne olur hiç bir fikrim yok 😔🤦🏻‍♀️

HELELEKADIN

Prenses12 ilk defa duydum neden bundan şüpheleniyorlar belirti vs nedir

mommyshark1567

Prenses12

Tatlım chatGBT ye sordum. Erken takip edilen çocukların büyük kısmı normal hayata çok güzel adapte olur diyor, umarım bir şey çıkmaz ama çıkarsa da ferah olmaya çalış lütfen 💓(biliyorum demesi kolay diyeceksin ama eğer var ise siz erken takip edeceğiniz için yavrun zorlanmayacak inşallah)

Bak böyle diyor;

🧬 Noonan Sendromu Nedir?

Noonan sendromu, doğuştan gelen genetik bir durumdur. Yaklaşık 1 / 1.000–2.500 doğumda bir görülür. Hem kız hem erkek bebeklerde olabilir.

Genellikle bazı fiziksel özellikler ve kalp problemleriyle kendini gösterir ama şiddeti kişiden kişiye çok değişir.

⸻

🔎 Neden Olur?

En sık sebep, hücre büyümesini düzenleyen genlerde (özellikle PTPN11) mutasyondur.
Çoğu zaman spontan (kendiliğinden) oluşur. Yani anne-babanın yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz.

⸻

👶 Bebeklerde ve Çocuklarda Belirtiler

En sık görülenler:
• 💓 Doğuştan kalp hastalığı (özellikle pulmoner kapak darlığı)
• 📏 Boy kısalığı
• 👀 Belirgin yüz özellikleri (düşük kulak, geniş alın, aralıklı gözler)
• 🩸 Kanama eğilimi
• 🧠 Hafif öğrenme güçlüğü (her çocukta olmaz)

Bazı bebeklerde:
• Beslenme zorluğu
• Geç kilo alımı
• Kas gevşekliği

Ama çok hafif seyreden ve neredeyse fark edilmeyen formlar da vardır.

⸻

🩺 Tanı Nasıl Konur?
• Klinik muayene
• Kalp ekosu
• Genetik test

Gebelikte bazen:
• Ense kalınlığı artışı
• Kalp anomalisi
gibi bulgularla şüphelenilebilir.

⸻

🧡 Tedavi Var mı?

Genetik durumu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yok.
Ama:
• Kalp problemi varsa takip edilir
• Gerekirse büyüme hormonu tedavisi
• Gelişim desteği

Erken takip edilen çocukların büyük kısmı normal hayata çok güzel adapte olur.

Prenses12

HELELEKADIN
Kalp anomalisi vardı kardiyoloji genetiğe yönlendirdi düşük kulak pitozis yele boyun falan var dedi genetik doktor yüz simasida benziyo dedi bi çok belirtisi var denildi motor gelişiminden falan da şüpheleniyorum ben biraz

HELELEKADIN

Prenses12 anladım çok geçmiş olsun peki bedensel zihinsel bir engel teşkil ediyor mu ? İnşallah sorun çıkmaz
Bunu sorduğum için özür dilerim seni asla üzmek için sormuyorum benim oğlum da treacher Collins sendromlu kulak anomalisi var kepçesi yok o yüzden sormak istedim biz de genetikte öğrenmiştik

Prenses12

HELELEKADIN genetik sonucumuz hünüz çıkmadı hastalığın olduğu kesin değil o yüzden zihinsel bişiy olur mu hiçbir fikrim yok ama bedensel olarak yürümesi konuşması geçikir diye biliyorum sizede çok geçmiş olsun

HELELEKADIN

Prenses12 Allah hepsine şifa versin

meltemumut

Prenses12 merhaba ben ve oğlum noonan sedromuyuz yani korkulucak birşey değil söyliyceğim zekada herhangi bir problem olmuyor yürümede de sadece kalp biz kalp doktoruna takipliyiz oda belli bir yaşa kadar bnde 11 yaşına kadar takip edilmişim snrasında doktor gerek kalmamış kendim üzerinden gidersem üniversite mezunuyum çocuk gelişimi korkulucak telaş edilicek bir durum değil

Prenses12

Hanımlar kimsenin bilgisi yokmu😔

Prenses12

Sizde ve bebeğiniz de ne gibi belirtiler var sakıncası yoksa biraz detay verir misiniz benim bebeğim kız 9aylık olmak üzere düşük kulak göz kapağı düşüklüğü yele boyun falan var motor gelişimide geriden geliyo hala oturamıyor falan gülümsemesi kafasını tutması da normale göre geç oldu sizde de bütün belirtiler varmı yoksa sadece kalp mi bütün doktorlar yüzüne bakınca tipik bi yüzü var hastalığı mı annesi diye soruyo baya belli oluyo dış görünüşten kalpten de bi kaç ay içinde ameliyat olcaz

meltemumut

Prenses12 yele ense bende var ama oğlumda çok yok düşük kulak ikimizde de var evet gelişim olarak biraz geriden geliyorz bnm oğlumdaok geç dönmeye başladı dönmedi hiç ama herşeyi bu rahatsızlıktan saymayın her çocuğun gelişimi farklı endokrin takipliyiz 6 ayda bir boyuyla ilgili boyu kısa bnmde boyum kısa 1.50 benim oğlum şuanda 15 aylık boyu 70 cnm inmeyen testisleri vardı kiside ameliyatla indirdiler genetiğine bağladılar ama araştırdım erkek çocuklarında olabiliyormuş sana önericeğim sakın kendine zehir etme korkulucak bir durum yok

meltemumut

Prenses12 istersen numaramı vereyim konuşuruz her denilene takılma bir çoğu doktor bu hastalığı bilmiyor bile genetik doktorlar dılşında ben şuanda 36 yaşındayım benm ailemde de kimsede yok ben ilk hamileliğimde öğrendim bebeğim anne karnında sıvı kapladı tüm vücudu kürtaj oldum o zaman öğrendim bnde olduğunu 33 yaşımda inan ban hiç bir rahatsızlığı olmadı

Prenses12

meltemumut oğlunuzun kilo alımı falan nasıl azda olsa kelimeleri söyleyebiliyo mu algısı falan nasıl benim kızımın algısıda çok iyi değil yani biraz yakın takip ve uğraş gerektiriyo sanırım demi o iyi olsun yaşıtları arasında seçilmesi inde tabiki uğraşırım emek veririm hiç gocunmam ama insan ne biliyim bazı şeyleri farklı görünce tuhaf oluyo çok üzülüyorum benim ailemde de eşimin ailesinde de kimsede yok büyük kızım elhamdülillah gayet sağlıklı hiç bir sorunu yok acaba soyda hastalığı kendimi başlattı diyede merak ediyorum 😔

Prenses12

Çok teşekkür ederim aslında pediatri doktorları biliyo şuan hastanede yatıyoruz ve her gören doktor gözünü kulağını yüz şeklinden falan anlayabiliyor noonan gibi hocam diyorum evet annesi diyolar benim kızım dönüyo yatarken çok hareketli aslında ama böyle oturmada zorlanıyo ayaklarının üzerine kesinlikle basmıyor hep karnına çekiyo araştırıyorum bu hastalıktan olurmuş doktorlara sormuyorum çünkü daha çok korkutuyorlar dediğiniz gibi hani geç konuşur geç yürür bunlar belirtisiymiş bi kızım daha var ona nazaran evet bu daha geriden geliyo herşeyi yle geçenlerde burda bi bayanın yazısını okudum onunda kızı varmış benim kızımla belirtisi aynı iki buçuk yaşında dedi sadece 9kilo dedi yürüyemiyor konuşamıyor hala bi bebek dedi bizdeki ağır baya dedi bazıları çok ağır olurmuş bazı insanlar hiç anlamazmış hasta olduğunu sanırım siz şanslı olanlardansınız

meltemumut

Prenses12 bu hastalık genlerle alakalı bazı genlerin uyuşmamasından dolayı bnm oğlum 13 aylık ken yürümeye başladı şuanda da tek tük hadi baba dede hayır gibi cümleler konuşuyor çok haraketli hiç yerinde durmuyor bn kitap okurken dinlemek istemiyor hemen kalkmak istiyor kilosu iyi kendine göre oğlumun iştah sorunu var yemek yemek istemiyor zorla yediriyorum birde bu sendromun kodları var tabi bir sürü bndeki ve oğlumdaki ptpn11 genetik testimizde bu yazıyor

Prenses12

meltemumut rabbim daha iyi etsin inşallah inşallah bizde kide çok ağır değildir diye dua ediyorum çünkü nörofibromu da var bu hastalık beraberinde nörofibroma da sebebi olmuş doğuştan gelen bişiy diyo doktorlar umarım bizde siz gibi hayatımızı fazla etkilemeden büyürüz🫶 😔 çok çok teşekkür ederim bilgi verip bi nebzede olsa içimi rahatlattığınız için

meltemumut

Prenses12 ne demek sadece kafanıza takmayın çok emin olun bnde çok takıyordum en çokta testisleri inmediği için belki ileride çocuğu bile olamaz dendi ama herşey allahtan en azından sağlıklı eli ayağı tutuyor hamdolsun o ailemizin ve bizim umudumuz ismini de oyüzden koyduk benm genim dominant olduğu için tekrardan çocuk sahibi olmam zor normal yolla tek çocuk olarak büyüyecek

Prenses12

meltemumut rabbim hayırlı sağlıklı bi evlat daha nasip eder inşallah kalbinde delik var ameliyat olması lazım kalbine bağlı o kadar sıkıntı yaşıyoruz ki rabbim canını sağ etsin acısını göstermesin rabbim den gelen herşeye razıyım hamileyken o kadar çok söylediler ki aldır genetik hastalık sahibi ama ne olduğunu anlamdılar onu rabbim verdi rabbim alsın dedim hep ne geliyorsa rabbim den öyle düşününce insan rahatlıyor ama hastanelerde o kadar eziyet ediyorlar ki insan dayanamıyo 😔

meltemumut

Prenses12 benim bağladılar tüplerimi sadece genetik tüp bebek yaptırabiliyorum genetiği düzgün bebek için oğlumunda kalpten akciğere giden damar dar sürekli kontrol altında bende yememesine takılıyorım iyi bir çocuk doktoru arıyorum ama henüz bulamadım

Prenses12

meltemumut hangi şehirde oturuyorsunuz acaba belki çocuk doktoru konusunda yardımcı olabilirim

meltemumut

Prenses12 istanbul anadolu yakasındayım siz nerde oturuyorsunz

Prenses12

mommyshark1567 sağol canm yapay zekaya bende soruyorum araştırıyorum ona göre egzersiz yaptırıyorum ona göre hareket ediyorum ama bu sendromu taşıyan birebir şahit olan Bi insandan dinlemek daha iyi olur diye düşündüğüm için böyle bir post açtım teşekkürler 🫶

Sonraki Sayfa »