topuk kanında down sendromuna bskılmaz o ultrasonda ense kalınlığından burun kemiği ölçümünden anlaşılır.ultrasonda farkedilmemiş olsaydı bile doğduktan sonra anlaşılırdı çok tipiktir yüzleri.ayrıca el parmakları kısa olur. bebiş çok tatşı ve hiç benzerliği yok down sendromuna