egemmmmmmm Merhaba 🌸 Öncelikle geçmiş olsun.
Paylaştığınız sonuç:
FMF genetik testi – Heterozigot C.442G>C (p.E148Q)
🔹 Bu şu anlama geliyor:
E148Q denilen mutasyon MEFV geninde görülen, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) ile ilişkili olabilen bir değişikliktir.
Heterozigot demek, genin sadece bir kopyasında bu değişikliğin olduğudur (yani diğer kopya sağlam).
FMF çoğunlukla iki mutasyon (homozigot ya da bileşik heterozigot) olduğunda daha belirgin ortaya çıkar. Tek mutasyon (heterozigot) taşıyıcı olabilir; ama bazı kişilerde tek mutasyonla da FMF benzeri ataklar görülebilir.
E148Q mutasyonu özellikle Türk toplumunda çok sık rastlanır ve tartışmalı kabul edilir:
Bazı uzmanlar bu mutasyonu “hafif/ düşük etkili” bir değişiklik sayar.
Bazı bebek ve çocuklarda ise yine de tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, CRP yükselmeleri gibi ataklarla hastalık tablosu yapabilir.
🔹 Sizdeki durum:
Bebeğinizde sık tekrarlayan ateş ve CRP yüksekliği var demişsiniz. Bu, klinik olarak FMF yönünden ciddiyetle değerlendirilmesi gereken bir durum.
Tek başına test sonucu ile kesin tanı konmaz. Klinik bulgular + genetik + diğer hastalıkların dışlanması birlikte değerlendirilir.
Özellikle 11 aylık gibi küçük yaşlarda da FMF başlayabilir.
🔹 Ne yapılmalı:
Çocuk romatoloji uzmanına başvurun.
Tekrarlayan ateş ve CRP yüksekliği varsa erken tanı çok önemlidir, çünkü tedavi edilmezse ileride böbrekte amiloidoz riski olabilir.
Eğer romatoloji uzmanı FMF tanısını koyarsa, genellikle kolşisin tedavisi başlanır; bu ilaç atakları azaltır ve böbreği korur.