Unicorn67
SMA Taşıyıcılık Testi Süreci:
Başvuru: Evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftler veya halihazırda evli olup çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler, bağlı bulundukları Aile Sağlığı Merkezi’ne başvurmalıdır.
Örnek Alımı: İlk olarak erkek eş veya eş adayından kan örneği alınır. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık tespit edilirse, kadın eş veya eş adayına da test uygulanır.
Laboratuvar Analizi: Alınan kan örnekleri, Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesindeki Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’na gönderilir. Burada, real-time PCR yöntemiyle SMN1 genindeki mutasyonlar analiz edilir.
Sonuçların Bildirimi: Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.