Biotinidaz eksikliği lütfen anlayan varsa

Cansubyzts

Merhaba anneler oğlum 16 gunlukken biotindz eksikliği denildi topuk kanından alınan kan sonucu sonra metbzlmaya yonlendirildik oraya gittik kan alındı kuru kan değerlerinin hepsi normal olarak geldi ama biotinidaz aktivitesi diye bir kan sonucu çıkmış referans dışı değer de 2.34 U/L olarak gözüküyor yani eksik mi demek fazla mi demek anlamıyorum sonucu 1 ay sonra demişti doktor Şubat’ın 10 unda gidicez normalde araştırıp karsilastiririm ama bu hastalığı ben bir türlü kabullenip aklıma alıp arastiramiyorum yardımcı olur musnuz?

pimpiriklianne43

Cansubyzts benim oglumdada çıktı topuk kanından bizimde kan idrar alındı genetik sonuç bekliyoruz, e nabız da ikitane biotinidaz aktivitesi sonucu var birinde normal yazıyor birinde 4.3 yazıyor doktora göstermek için genetik sonucunu bekliyoruz hastane yaşadığımız ilde değil uzak baya oyüzden inşallah sonuçlar temiz gelir diye dua etmekten başka yaptığım yok birde kuru kan nasıl alınıyor bize öyle söyleyen olmadı kan alındı sadece kuru kan farklimi alınıyor yoksa aynimi

pimpiriklianne43

Cansubyzts bizim referans aralığı 3.5 ile 13 arası yazıyor sizinkinde kaç yazıyor ćocuk doktorumuz baktı sonuçlara oda 4.4 normal sizin bir tık düşük çikmiß dedi e nabiza göre referans aralığında ama doktor öyle söyleyince üzüldüm birde sizin topuk kani kaç çıkmıştı bizim ilki 65 ikinci 50 çıktı ikinci alındığında daha 3 günlüktü ve sariliktan küvezde yatıyordu o etkilemişmidir bilmiyorum