Merhaba arkadaşlar oğlumun topuk kanında biotinidaz eksikliği çıkmıştı araştırma hastanesine sevk etmişlerdi orda kan idrar tahlili ve genetik test aldılar bugün e nabız a 1 tahlili sonucu düşmüş biotinidaz aktivitesi normal yazıyor bu eksiklik yok anlaminami geliyor bilgisi olan varmi