Biotinidaz eksikliği

pimpiriklianne43

Merhaba arkadaşlar bugün biotinidaz eksikliği için araştırma hastanesine gittik bebeğimden önce 3 tüp kan aldılar sonra idrar aldılar sonra genetik bölümüne gittik ordaki doktorda 1 tüp kan istedi sonuçlar 2 ay sonra çıkıyormuş ćok korkuyorum ya hastalık çikarsa diye başından böyle bişey geçen varmi topuk kanında ćikip sonra düzelen benimle paylaşirmi inanın çik moralim bozuk

Tavuklupilav

pimpiriklianne43 korkmayın öncelikle. Size bi ilaç vereceklerdir hergün mutlaka aynı saatte verin bebeğe. İlacı 1 gün dahi atlamayın. Benim 2 yeğenimde vardı genetik evet. Ama tedavisi olmayan bi hastalık değil. Genetik sonuca göre ya keser doktor ya devam eder. Bizim çocuklar 2 yaşına kadar kullandılar sonra kesti doktor ilacı

CocukluKadinManifestosu

pimpiriklianne43 24,5 aylık kızım var. Topukta biotinidaz eksikliği çıktığını söylediklerinde eşimle ağlamaktan berbat hale gelmiştik. Bulunduğumuz şehirde yoktu metabolizma, biz de ege üniversitesine gittik. Dediğiniz şekilde kanlar, idrar falan alındı. Genetikte eşimle benden de alındı. Çünkü en az bir ebeveynde muhakkak oluyormuş da çocuğa öyle geçiyormuş. Ya da en az bir ebeveyn en azından taşıyıcıymış. Bizde meğer ikimizde de biotinidaz eksikliği varmış. Ve şu an 30 yaşında sapasağlam insanlarız.
Defalarca farklı doktorların da söylediğine göre bu bir hastalıksa başa gelebilecek en güzel hastalıkmış çünkü sadece bir vitamin eksikliğiymiş, hastalık bile sayılmazmış. Kızım topuk kanı sonrası gittiğimiz ilk kontrolden beri bioak 5mg kullanıyor ve çok şükür çok da sağlıklı. 3 ayda bir kontrol oluyordu, 6 aya çıktı. Hatta doktor bize de yazdı, biz de aklımıza geldikçe kullanıyoruz. Tabi şimdi rahat anlattığıma bakmayın, bu kafaya ulaşana kadar az ağlamadık, az endişelenmedik. Sonradan tanıdığımız bir aile hekiminin çocukları 15-17 yaşında ve onlarda da var, onlar da çok da sağlıklı.
Yani kendinizi harap etmeyin, doktora gidince daha kötü şeyler duymayacağınıza da emin olun. Çok şükür çözümsüz bir şey değil. Sadece vücudunda biotin üretimi yok ve dışarıdan her gün takviyesini alacak o kadar.

pimpiriklianne43

CocukluKadinManifestosu bu kadar güzel anlattığınız için çok teşekkür ederim inanan 1 haftadır eşimle bende sürekli ağlıyoruz ne yemek ne içmek çünkü internette okadar kötü şeyler yaziyorki zeka geriliği yürüyemeyen görememe havaleler duyduğumdan beri çok perişanım birde diyorum bu test yeni yapılmaya başlamış topuk kanında o yıldan önceki bebeklerde varsa onlara neden bişy olmadı kendimi teselli etmeye çalışıyorum şimdi tek umudum tahillerin normal çıkması eğer onlarda hastalık cikarsa iyice kötü olucam galiba gece gündüz dua ediyorum korkuyorum ya ilaci kullandığım halde belirtiler yinede olursa kafammda sürekli sorular ama başından geçen birileriyle dertleşmek biraz rahatlatıyor insani

CocukluKadinManifestosu

pimpiriklianne43 Rica ederim, ne demek… İnşallah sonuçları temiz çıkar. Ama inanın bana sonuçlar korktuğunuz gibi çıksa bile Allah’ın izniyle hayatında öyle kötü şeyler olmayacak. Vitaminini aldığı taktirde hele düşünmenize bile gerek kalmayacak.
Biz de internette gördük o yazılanları. O kadar berbat haldeydik ki halimizi gören bize acıyıp üzülüyordu. Ama çok şükür her yerinin maşallahı var yavrumun. 🧿
Hem sizin de dediğiniz gibi bu tahliller yapılmadan önceki bebeklerde de bir şekilde vardı. Örneğin eşimle ben. Ve muhakkak en iyi ihtimalle en azından taşıyıcı olarak ya eşiniz ya siz. Sizlerde bir sıkıntı var mı? Buradan pay biçin, içiniz rahat olsun.
Ama tabi bol bol dua etmekte genel olarak fayda var. Bir anne çocuğuna dua ettiğinde nasıl korunduğunu bilseymiş bir an olsun dua etmeyi bırakmazmış diye görmüştüm ya da duymuştum bir yerlerde. 😌

pimpiriklianne43

CocukluKadinManifestosu sizin topuk kaninizda degerleriniz nasıl çıkmıştı hatirliyormusunuz bizim ilki 65 çıkmış 2. 50.55 birde diyorum çok düşük çıkmamış acaba tahlilleri temiz gelirmi doktor bazı bebeklerde hiç olmuyor bu vitamin demişti oğlumun yinede biraz üretiyormu acaba diyorum offf diuorumda diyorum sürekli bişeyler düşünüyorum

CocukluKadinManifestosu

pimpiriklianne43 Tam hatırlayamadım açıkçası ama sanki bizimkisi daha düşüktü gibi. Belli ki sizinkisi tamamen üretmiyor değil. İçiniz ferah olsun, boşa üzülmüşüm diyeceksiniz Allah’ın izniyle. 🌸

pimpiriklianne43

CocukluKadinManifestosu ya size çok teşekkür ederim içim bi nebze rahatlıyor mesajlarınızı okudukça inşallah geçici birşeydir

CocukluKadinManifestosu

pimpiriklianne43 Rica ederim, inşallah hayırlı, temiz sonuçlar alırsınız. 🌸