Akondroplazi şüphesi olan bebek

Theeyeofmine

Hamileligimin 33. haftasında akondroplazi yani bir tip cucelik olabilecegi ihtimali belirlendi. Kollari ve bacaklari kisa kalmisti. Benim ve eşimin boyu da kisa oldugu icin genetik olma ihtimali de var demisti doktor. Simdi dogdu bebegim 2 aylik. Gorunuste yine söyledikleri gibi bir kisa kol bacak durumu söz konusu. Allah korusun ama ayni durumda olan var mi? Bebeginizin boyu bas cevresi kac cm? Daha sormak istedigim cok soru var.

Yorgunanne07

Theeyeofmine 6 aylıkken 43 cm di baş çevresi boyu 65 cm di kuzum

Yorgunanne07

Theeyeofmine bi tanidigimin kızıda öyle şuan 4. Sınıf hatta doğduğunda down sendromlu doğmuş 3 gün içinde normale dönmüş doktorlar bile sasirmis iğne kullaniolar şuan az az uzuo ama çok zeki vicdanlı ve merhametli bi cocuk çok seviyorum onu

MuhammedAmine

Theeyeofmine doğduğunda kolları bacakları ölçülmedi ben hiç duymadım belkide ölçtüler bilmiyorum ama gözle görülür bir kısalığı yok ama bacak boyu kısa vücuduna göre babasınında öyle 51 cm doğdu baş çevresi 36 cm di 12 aylıkken boyu 80 cm di boyu uzun ama bacakları vücuduna göre kısa kalıyor dediğim gibi basınında öyle ben hiç doktora sormadım

Mell1q

Theeyeofmine merhaba benimde bebeğim kol ve bacakları kisa sizin nasıl oldu

Theeyeofmine

Yorgunanne07 doktorunuz akondroplazi şüphesi var mi dedi ?

AycaAda

Merhaba biz varız 👋🏻 39-40 cm anca doğduk baş cevremiz 30,5 du bütün genetik tarams testi yapıldı bir sorun yok çok şükür. Ama hala boyumuz normalden kısa kol ve bacak boyumuzda

Theeyeofmine

AycaAda genetik tarama testini nerede yaptirdiniz? Devlet hastanesi mi ozel hastane mi? Bebeginiz kiz mi erkek mi? Bizim oglumuz 46.5cm dogdu, bas cevresi de 36.5cm idi.

matricarias

AycaAda merhaba şuan çocuğunuzun durumu nasıl?

Merve

Yorgunanne07 Allah şifa versin ama down görünümünde doğmuştur. Down sendromlu doğup değişemez. Genetik bir farklılıktır çünkü down sendromu.

Mkylz

Yorgunanne07 nasıl yani doğduğunda down sendromlu olup düzelmek nasıl oluyor gerçektenok şaşkınım, böyle bişey mümkün mü 😮

Mkylz

Yorgunanne07 benim oğluma da doğduğunda tipik bir down sendromlu dediler. 17 gün sonra kromozom testi sonucu geldi ve olmadığı anlaşıldı. Görünüm olarak ilkten benziyordu sonra değişti iyice. Bu yüzden sordum çünkü benim oülum daha büyümedi hala genetik kpntrollerden geçiyoruz. Üst kol ve üst bacak kemikleri biraz kısaydı hamileliğimde de şimdi de. Şuan 9 aylık tam. 69 cm. Oöması gerekenden kısa yani. Pmurgasında da bir çıkıntı var skolyozdan şüpheleniyoruz. Yakınınızın kızından biraz bahsedebilir misiniz lütfen. Aynı durumda olan biri daha mı var bilmek istedim..

AycaAda

Theeyeofmine genetik testi hamileyken yurtdışına gönderildi. Doğduktan sonra da yapıldı özel hastahanede yapıldı. Kız bebeğim var. Simdi düzeltilmiş beş aylık 58 cm boy 6 kg kafa 40 cm oldu. 1,98 kg doğmuştu çıkarken daha da düşmüştü. gelişme geriliği vardı 31.haftada kaldı gelişimi sebep bulamadılar bize de sendromlar cücelik bir sürü şey söylediler

Theeyeofmine

AycaAda peki doğduktan sonra akondroplazide olan görsel bulgular var miydi? Ornegin omurga yamuklugu, belirgin alin cikikligi, burun kokunun basikligi, ellerdeki parmaklarda 3.ve 4.parmak ayriligi vs vs? Buyurken giydigi kiyafetler hep uzun geldi mi? Ozellikle bacak?

AycaAda

Theeyeofmine bazı şüpheler vardı omurga ya da burun kökü alın olarak değil de kol bacak kısalığı ense boyu kısalığı sendromları düşündürttü doktorlara evet ama çok şükür geriden de olsa gelişimi oluyor. Bizim hala aylık kıyafetlerimizde kollar bacaklar hep uzun geliyor uzun süre yeni doğan kıyafeti giydik. Ama dönem dönem uzama görüyoruz. Kimi ay bacak boyu hızlanıyor kimi zaman kol boyu İçinizi ferah tutun lütfen bulunduğunuz yerde iyi bir nörolog bulup takibi onunla yapın.

Theeyeofmine

AycaAda bu genetik tarama testi icin ozel hastaneye gidip direk biz genetik tarama testi yaptırmak istiyoruz mu dediniz? Hangi bolume gitmemuz gerekiyor?

Yorgunanne07

Merve yok eli tek cizgiydi gördüm resmini 3ngun sonra duzelmis

AycaAda

Theeyeofmine nöroloji bölümüne gidiyorsunuz onlar kontrolde şüphe duyarlarsa istiyor biz başkent hastahnesine gittik adanadayız onlar genetik tarama testini ankaraya gönderiyor. 1 ay a sonuç geliyor.

AycaAda

Theeyeofmine çocuk nörolojisi

Theeyeofmine

AycaAda bebeginiz haftasindan erken mi doğdu?

Merve

Yorgunanne07 sadece elle olmuyor kromozom farklılığı 3 günde düzelmez. Yeterince bilgi sahibi değilsiniz sanırım.

Yorgunanne07

Merve annesi babası anlattı aynen bu şekilde Allah büyük demekki duaları kabul olmuş

AycaAda

Theeyeofmine evet 36 da doğdu. Ama 32 haftaya uyumluydu 40 cm 1.900 kg el kadardı dokunmaya korkuyorduk. Çok şükür büyüyor ama yaşıtlarını yakalayamadı tabi ki. Boyumuz kısa.

Theeyeofmine

AycaAda Gectigimiz sali saglik ocagina gittik aşılarımizi olmaya. Boyu icin 50.5cm dediler. Oysa 53-63 arasi olmasi gerekiyordu. Yani en kisadan bile kisa evladımız. Baş cevresi 41.5cm. Tabi bu da olmasi gerekenden daha büyük. Önümüzdeki ay genetikten ve norolojiden kontrolumuz var. Genetik doktoru sadece gözle muayene yapmıştı dogdugunda. Omurgasina ellerine bakmisti. Ben kisa oldugum icin benden kaynaklandigini söylemişti. Endiseden doktoru bile arastirdim. Uzmanlığını Cerrahpaşada yapmis. Dediginiz gibi kolları bacaklari kisa. Basi buyuk. Endiselenmemeye calisiyorum ama bazen icine kurt dusmuyo degil.

ozlemyavuz

AycaAda merhaba son durumu nedir acaba bebeğinizin 🙏🏼

Theeyeofmine

Gectigimiz sali saglik ocagina gittik aşılarımizi olmaya. Boyu icin 50.5cm dediler. Oysa 53-63 arasi olmasi gerekiyordu. Yani en kisadan bile kisa evladımız. Baş cevresi 41.5cm. Tabi bu da olmasi gerekenden daha büyük. Önümüzdeki ay genetikten ve norolojiden kontrolumuz var. Genetik doktoru sadece gözle muayene yapmıştı dogdugunda. Omurgasina ellerine bakmisti. Ben kisa oldugum icin benden kaynaklandigini söylemişti. Endiseden doktoru bile arastirdim. Uzmanlığını Cerrahpaşada yapmis. Dediginiz gibi kolları bacaklari kisa. Basi buyuk. Endiselenmemeye calisiyorum ama bazen icine kurt dusmuyo degil.

Sonraki Sayfa »