fatmaglll Bir genetikçi olarak yorumlamak gerekirse, COL1A2 geni tip I kolajen adı verilen büyük bir molekülün bir parçasının yapımına yönelik talimatlar sağlar. Kolajenler, kıkırdak, kemik, tendon, deri ve gözün beyaz kısmı dahil vücuttaki birçok dokuyu güçlendiren ve destekleyen bir proteindir. Bu gende bir mutasyon olursa şayet iki tip genetik hastalik düşünülebilir
Birincisi Ehlers-Danlos sendromudur. Cilt, kemik, kan damarlarını ve diğer birçok organı dokuyu destekleyen bağ dokusundaki bozukluklar durumu.
İkincisi osteogenesis imperfecta yani osteogenesis kusur. Cam kemik hastalığı olarak bilinir. Bu hastalığa sahip kişinin kemikleri genellikle hafif travmadan veya belirgin bir neden olmadan kolayca kırılır. Raporda belirtilen heterozigot bu hastalıklardan birinin taşıyıcısı olduğunu gösteriyor. Yani hasta değil sadece taşıyıcı olabilirsin. Klinik önemi bilinmeyen demek henüz bu gen ile ilgili yeterli tıbbi kaynak bulunmamaktadır demek. Muhtemelen annen yada babanda bu gende mutasyon vardır ve sana taşıyıcı olarak aktarılmıştır. Daha ayrıntılı bilgiyi Genetik uzmanı doktor daha iyi verir.