Kendinde veya bebeginde genetik hastalık olan var mı?

UrbanMom

Benim mesela gözümde Best hastalığı var maalesef babamdan geçmiş. Doktor aile hikayemi istemişti annem baktirmisti çıkmadı yıllar sonra babamda olduğunu öğrendik. Sonradan baba tarafımda hep çıktı şimdi kuzenlerimde filan çıktı. Oğluma geçer diye korktum ama çok şükür onda yok. Kötü kısmı görüşümü bozuyor ama öyle görme engeli gibi değil. Telefonda yazıları filan büyütüp okuyabiliyorum normal hayatımı pek etkilemiyor. TV yazılarını filan küçük olursa eşime sorarım. Oğlumda ilk doğduğunda topuk kanında tsh değeri yüksek çıkmıştı 3 kere aldılar en son hastaneye sevkettiler Allah’tan hastane sonucu temiz çıktı yoksa guatr hastası olabilir demişlerdi ama ne babasında ne bende guatr yok. Genetik test yaptırmak istedim ama sağlık ocağım bu konuda bilgisiz çıktı tek bildiğimiz sma testimiz negatif. Bir de anne tarafım komple şeker hastası ve hiç tatlı sevmedigime rağmen şekerim sınırda. Sevsem demek ki düşünemiyorum zaten hamileligimde gebelik şekeri çıkmıştı. Milletin ailesi ev, arsa bırakır bizimkiler hastalık 😁

bikupakahvee

UrbanMom şöyle bir durum annemde panik atak ve anksiyete bozukluğu var 3 kardeşiz ve maalesef ki abimde ablam da bende de anksiyete panik atak var gerçekten olmayan bi şeyle savaşmak çok berbat bi his

mondecaidensecmeler

UrbanMom bende kronik böbrek hastalığı ve kronik astım var oğluma geçmemişti ama eşimde kronik bronşit vardı o geçmişti

alin12_

UrbanMom büyük kızımda fmf(ailevi akdeniz atesi) hastalıgı var. 7 aylık kızımda da genetik anjiödem(anaflaksi) var. İkisi de genetik. Ben tahlil yaptırmadıgım için bende ve eşimde de olabilir. Henüz bilmiyoruz.

eraysen

UrbanMom oğlumda genetik rahatsızlık var maalesef ben ve eşim taşıyıcı çıktık oğlumda Leber konjenital amorozis çıktı 😔

UrbanMom

bikupakahvee anksiyete bozukluğu maalesef bende de var gerçekten çok zor bir durum ama bu genetikten mi geçiyor bilmiyorum

UrbanMom

mondecaidensecmeler zor bir durum maalesef 🤷‍♀️

bikupakahvee

UrbanMom bende emin değilim ama başta annem de olmak üzere olduğu için ablamla böyle düşünmüştük 😒

UrbanMom

bikupakahvee bizimkiler gamsız hiç takmazlar bir şeyi ama ben sabah akşam uyuyamam bir de kafana ne takarsın diye kızarlar

UrbanMom

alin12_ bunları nerede yapıyorlar acaba bende yaptırmak isterim oğlumda az kalsın guatr çıkacaktı çünkü.

bisenakillisinzaten

alin12_ merhaba çok özür dileyerek soruyorun 7 aylik bebeginizin hastalığını nasıl ogrendiniz acaba anne karnında belli mıydı yoksa doğduktan sonra belirti mi verdi. Benim de küçük kizim ayakları lenfodemli ve 1 ay gelişim geriliği ile doğdu. Şuan 6 aylık. Sol ayağı baya sis bı inip bı tekrar şişiyor. Biz genetik testi doktorumuzla beraber 1 yaşında yaptırma kararı aldık. Daha henüz bilmiuoruz ne olduğunu acaba dedim bu hastalıkta olabilir mi ki

Senaa92

alin12_ merhaba fmfle ilgili yazımızı gördüm büyük çocuğunuz fmf hastalığı varmış ilaç kullanıyormusunuz nasıl atakları oluyor mu oluyorsa nasıl geçiyor

alin12_

UrbanMom hangisini? Fmf tahlilini mi anjiödemi mi? 🌺
Ben direk tahlil istemedim. 11 yasındaki kızımın 3-4 yaslarında alerjisi var zannettik. Tüm vucudu kabarıyordu. Ve sürekli hasta oluyordu. Hiçbir sebep bulamadık. En son 3.sınıfta cocuk doktorumuz bazı degerleri yüksek cıktıgı için cocuk nefrelojı ve ramatolojiye sevk etti. Orada genetik test yapıldı. Fmf pozitif geldi. Ömür boyu kolşisin adlı ilac kullanacak. Eger bir gün bile aksatırsa böbrekler amiloid denilen madde biriktiriyor. Allah korusun o da böbrek iflasına kadar gidebiliyor. Bu şekilde öğrendik
7 aylık kızımın anne karnında fetal dna yapıldı ama böyle bir tahlile bakılmıyor sanırım hiçbirşey cıkmadı. Dogduktan snra az kilo alıyordu. Sonra birden yüzü kızarmaya basladı. Eski postlarımda mevcut. Yine bizi cocuk alerji doktoruna sevkettiler. Orada c4 compeladan c1 intibihittörleri düşük cıktı. Genetik anjiödem dendi. Bir hafta sonra tekrar kontrole gidecegiz.. Bu arada anaflaksi de gecirdi. Acilde aldık soluğu. Yüzü şişiyor, gözleri,dudakları şişiyor. Daha cok yeni öğrendik böyle bir rahatsızlık oldugnu. Doktorumz genetik dedi. Annemin anaflaksisi var. Benimde kronik ürtikerlerim. Hepsi birbiriyle baglantılıymış. Bende yeni yeni öğreniyorum.

alin12_

UrbanMom eger fmf tahlili yaptırmak isterseniz arastırma hastanesinden cocuk ramatoloji veya cocuk nefrolojiye gidebilirsiniz. Ama belirti veya ailenizde fmf tanısı varsa doktor gerekli tahlilleri ister.anjiödem için bize cocuk alerji doktorj bakıyor

alin12_

bisenakillisinzaten merhaba🌺 altta acıkladım. Baska sormak istediginiz varsa onu da acıklarım ☺ailenizde gut hastalıgı var mı? Ayak şişmesi gut tan da olabilir. Ya da ailevi akdeniz atesi var mı? Ailevi akdeniz atesi tahlilini arastırma hastanesinde veya özel hastanelerde genetik test adı altında yaptırabilirsiniz. Ates oluyor mu şiştigi zaman.

senukkkk

bisenakillisinzaten merhaba aynı durum oğlunda da var. Kızınızdaki geçti mi

aysezz

alin12_ merhaba. Geçmiş olsun fmf bende var ama kızıma tahlil yaptırıp baktırmadım. Sizin kızınızın belirtileri kaç yaşında başladı birde belirtileri neydi acaba .

bisenakillisinzaten

alin12_ ne eşimin ne benim ailemde öyle bı hastalık yok. Aslında gebeyken başka anomalilerde vardı bebeğim de. Bu belirtiler den dolayı Turner sendromundan şüphelenmislerdi. Bende internetten araştırdığımda belirtisi ayaklarda lenfödem olan 3 4 tane genetik hastalık çıkıyor. Şuan dediğim gibi bı ayağı çok sis ayak parmağında dışa dönükluk var. En çok turner la uyuşuyor belirtileri.

Gul-42

alin12_ yıgenıme dırek alerji doktoru baktı fmf cıktı

relaxanne

eraysen bu körlüğe sebep olan bir hastalık değil mi? Tedavisi nasıl süreç nasıl ilerliyor çok geçmiş olsun bu arada

Gul-42

UrbanMom abim ıltıhaplı romatızma ıkı yıgenım var bırı akdeniz ateşi ve fmf dıgerı papa sendromu

pantenkelebek

UrbanMom ailemde kalp rahatsızlığı var ritim bozukluğu panik atak var bende de var kızım da var mı bilmiyorum henüz belli değil

alin12_

aysezz benim teyze çocugunda fmf var. Onun Çocuklarinda da var. Belki teyzemde annemde bende de var. Ama test yaptırmadıgımız için bilmiyoruz. 7 kuşak öncesinde fmf varsa bile cocuklarımızda cıkıyo. Sizde varsa kızınızda da olma ihtimali cok yüksek. Sizde oldugu için arastırma hastanesi tahlil istemiyor. Direk kan alıp genetik test istiyor. Bebekliginden beri alerjileri vardı. Birşey dokundu sanıyordum. Gögüs kısmı döküntü oluyordu. Çok sık grip oluyordu. Büyüdükçe belirtiler degişmeye basladı. Her atakta farklı belirtiler cıktı. Biz fmf oldugnu hala bilmiyorduk. Bir keresinde baş agrısı ve karın agrısı oldu mesela. Diger atakta göğüs agrısı ve ayak agrısı oldu diger atakta ayagımın üzerine basamıyorum cok acıyor dedi. İncitti sandık. Diger atakta böbrek kısmını göstererek cok agrıyor dedi. Sonra vucutta döküntü oldu. En son 3.sınıfa giderken rutin kontrolde idrar tahlili alındı idrarında cok fazla eritrosit görüldü. Doktorumuz süphelendi. Gizli kan var idrarında dedi. Tuvalette idrarı pembe mi dedi hayır dedim. Bizi sevk etti. Eve geldik kızım tuvalete girdi. Kıpkırmızıydı idrarı. Fmf böbrekde amiloid biriktirmiş. Böbrekte kanama olmuş bunca sene kolşisin kullanmadıgı için. Bu şekilde anlaşıldı. Şuan atakları yok denecek kadar az. Bazen hafif böbrek agrısı oluyor. 6 ayda bir ultrason dahil tüm tahlilleri yapılıyor. Başka sormak istediğiniz birşey varsa cevaplayabilirim. Size de cok geçmiş olsun 🌺🙏

Mree

UrbanMom ne benim ailem de ne eşimin ailesinde olmamasına rağmen oğlum 6 parmak doğdu🙈

UrbanMom

Mree sağlığını bozmuyorsa bir farklılık katmıştır 😁

evanur22

UrbanMom El terleme sorunu var bende de genetik mi psikolojik mi bilmiyorum ama yaz kış asla çorabımı çıkaramam anında su içinde kalır ellerim.Aynısı kızımda da var maalesef o da hep çorap ile duracak.

Sonraki Sayfa »