Topuk kanı sonucu Biyotinidaz Eksikliği

gulseda34

Bu durumu yaşayan var mı aranızda kötü birsey mi

biraslananasi

gulseda34 arkadaşımin bebeğinde de aynı sonuç çıktı genetik danışmanlık önerilir falan deyince korkmuslardi. Damla şeklinde bir ilaç kullandılar her gün. Düzenli doktor kontrolüne gittiler. Doktor başta ömrü boyunca kullanacak bu ilacı demiş ama 1 buçuk yaşından sonra tahlilleri güzel gelmeye başladı ve dozunu azatarak bıraktılar ilacı şimdi hiç bir sağlık sorunu yok. Allah şifa versin inşallah size de

netarafabayiliyoruz

gulseda34 instagramda bebeginizindoktoru diye bir hesap var Humay Hoca oğlumun doktoru. Gecen gün kendisi bununla ilgili bir post attı inceleyebilirsiniz

Delux

gulseda34 canım şöyle söyleyim yazacaklarım uzun ama paylaşıp aydınlatayım seni biotinidaz b7 vitamini eksikliği genetik eksikliği ama bunun iki türlüsü var biri taşıyıcı ikincisi hasta bebek eğer tasıyıcıysada hastaysada korkulacak bi durum yok her soylenılene kesınlıkle inanma hastaysa ömür boyu bioak 5 Mg ilaç takvıyesıyle ömür boyu ölene kadar bu ılacı kullanılacak kullanmazsa fiziki sıkıntılar doğuruyor ama taşıyıcı ise anne yada baba her iki gende birinde var ya sen de ya eşinde belli bir süre sonra aktivite enzimi normale dönüyor ve ılac tamamen kesılıyor hayatına devam ediyor anne ve babanın geni ikisindede var ise bıotin eksıklıgı bebek hasta oluyor tek gende var ise taşıyıcı .. bu da genetik test ile ogrenılıyor topuk kanı değeriniz kaç çıktı ve damardan kan verdınız mı ? Verdiyseniz aktıvıtesi kaç çıktı ? Benimde bebegım topuk kanı düşük çıktı evraklarla büyük hastane sevk edıldık kan verdik damardan aktıvıtesı degerın üstü çıktı muhtemelen taşıyıcıyız bizde çünkü teyzemın bebegındedr var onunda genetik sonucu çıktı tasıyıcı olarak biz de olmayada bılır oladabılır ben devlette genetik testi vermedim özel genetik hastalıklarına gönderdim hatta üç dört önce 1 ay ıcınde sonuçlanacak ama devlette maalesef 4 5 ayı buluyor sonucu merak ettiğiniz bir soru varsa yardımcı olabılırım çok abartan arkadaşlarımız var burda lütfen ınanıp moralinizi bozmayın çok geçmiş olsun rabbim senınde benımde bütün bebeklerimizi korusun 🤲🏻

kedi0101

Kaç haftalıkken aradılar sizi

gulseda34

kedi0101 16 günlükken aradılar sağlık ocağından şehir hastanesine sevk ettiler oraya gittik tekrar kan alındı sonuçları beklıyoruz

gulseda34

biraslananasi çok şükür inşallah bizde öyle oluruz. Tekrar kam aldılar acaba yanlış ölçüm oldu mu diye bakalım 1 ay sonra çıkacak sonucu inşallah temiz çıkar çok korkuyorum

Asyabuse

Yanlış sonuç çok yaşanıyor şimdi adını bile unuttuğum ama geceni gündüzümü kahreden ömür boyu ilaç kullanımı gerektiren bişey çıkmıştı benim bi çocuktada o sırada kuvözde yatıyorlardı hastaneyle görüşüp ek para ödeyip ileri tetkikleri yaptırdık epeyde sonucun çıkmasını bekledik çok şükür temiz çıktı. İleri tetkiklerle kesinleşmeden içinizi ferah tutun lütfen insan kahroluyor beni aradılar gelmeniz lazım hemen falan diye gittik salak salak konuşuyorlar ne bu diyorum doğru düzgün bişey söylemiyorlar sağlık ocağına verilmemeli bu sonuçlar insanı korkutmak tek yaptıkları şey

gulseda34

Asyabuse aynen öyle ama maalesef alınıyor işte. Bakalım 1 ay sonra çıkacak sonucu. Birde genetik bölümünde kan istedi onada verdik oda 2 ay sonra çıkacak sonucu inşallah temiz çıkar çok üzülüyorum

gulseda34

netarafabayiliyoruz bakayım teşekkür ederim ❤️❤️

gulseda34

Delux canım genetik 2 ay sonra çıkacak dedı şehir hastanesinde verdik kanı damardan aldılar. İlk topuk kanı 63,31 ikinci topuk kanı 58,12 çıktı. Sonra bizi şehir hastanesine yönlendirdi sağlık ocağı. Orda kan aldılar elinin üstünden 5 tüp. Bir tüpünü genetiğe verdim. Bugün e nabızda bir sonuç çıktı ama anlamadım siz bana instagram dan mesaj bölümünden ulaşabilir misiniz göstersem size sonucu anlıyorsanız eğer

pimpiriklianne43

Delux merhaba genetik sonucunuz nasıl çıktı oğlumun homozigot çıktı yani hasta çok kotuyum

Delux

gulseda34 gönder bi kuzu yazın instgram hesabınızı ekliyim kuzum yada özelden mesaj atın hesabınızı yazın

dilberk

pimpiriklianne43 merhaba doktorunuz ne dedi

pimpiriklianne43

dilberk hangi konuda

dilberk

pimpiriklianne43 biotein için bizdede çıktı da nasıl yol izlediniz