Biotinidaz eksikliği

Umaysimay

Arkadaşlar yeni doğan biotinidaz eksikliği hakkında bilgisi olan varmı yada başına gelen yardmcı olurmusunz lütfen

kubraece0

Umaysimay benim bebeğimin 2. Ay topuk kanında çıktı il sağlık müdürlüğüne gittim ardından Ege üniversitesine yönlendirdiler Denizli’de oturuyoruz Ege’de kan verdik bir ay sonrası ilk sonuç çıktı sınırda dediler genetik sonucumu beklememiz gerekiyormuş oda 24 ocakta çıkacak biz 27 ekimde ilk kanımızı verdik (kan verdiğimiz zaman direk bioak hap başlandı)
Çok uzun bir süreç hala net değil sonuç ama muhtemelen yok nadir görülen bir durummuş fakat genelde şüphe ile kalıyormuş olması durumunda Allah korusun saç dökülmesi tırnak inceliği ve zeka geriliği olabiliyormuş ömür boyu hap kullanması gerekiyor anne sütüne karıştırıp her akşam aynı saatte hapını veriyorum

funda_29

Umaysimay merhaba bizşm de aynı şekilde sınırda denildi ama ilaç verdi genetik testini aldıktan sonra ömür boyu kullanılacak dedi sene de 1

fatmaclk629_

Umaysimay benim bebeğimdede çıktı şuan ilaç kullanıyoruz 1ay sonra genetik testi vericez ona göre ilerliyecez

Cicekannesi44

Umaysimay evett benim kızımda aynı tanı koyuldu topuk kanında çıktı şuan 2 yasinda ilaç kullanıyoruz

Cicekannesi44

kubraece0 evett aynısını bizde yaşadık topuk kanında tanı koyuldu hemen ilaç tedavisi başladı bioak diye kullandık 8 ay değer normale çıktı ilaç kesildi 1 sene kullanmadık Ekim ayında kontrol amaçlı götürdük değeri bir tık düşmüştü tekrar ilaca başladık 1 sene sonra kontrole gidicez

Umaysimay

Benimde 24 günlük bebeğim sağlık ocagnda yapılan topuk kanında düşük cıktı deyip metobilizma bölümüne yönlendirdiler ordaki doktor sınırda oldugunu söyledi test yapıldı 3 hafta sonra cıkcak sonuçları dendi fakar ilaç vermedi cok korkyrm😒 peki sizin değeriniz kaç cıktı acab

funda_29

Umaysimay kontrol var dedi nadir görülen bir hastalık ilacı saatin de vermen gerekiyor bizim sağlık ocağın da çıkan değer 57

fatmaclk629_

funda_29 genetik testinde ne yazıyordu bizimkinde birleşik heterozigot ne anlama geliyor acaba taşıyıcımı

fatmaclk629_

funda_29 saatinde vermezsek ne oluyo mesela 1saat geç olursa

fatmaclk629_

funda_29 genetik testinin resmî varmı acaba atanilirmisniz

funda_29

fatmaclk629_ gözle görülen bişey olmuyor benim unuttuğum gün bile oldu fakat bu hastalığı geçirmiş kaç kişiyle konuştum hep aynı şeyi söylüyor her gün aynı saatte

fatmaclk629_

funda_29 şuan kaç aylık bebeğiniz

funda_29

fatmaclk629_ 5 aylık

funda_29

fatmaclk629_

fatmaclk629_ elhamdüllah şuan bi sorun yok aynı

fatmaclk629_

Cicekannesi44 peki genetik test yaptınızmı taşıyıcımı yoksa hastamı

fatmaclk629_

funda_29 peki gelişiminde bi sorun varmı diğer çocuklar gibi dimi kilosu fln

Cicekannesi44

fatmaclk629_ yaptık taşıyıcı çıktı ilaç kesildi 1 sene kullanmadık ondan sonra kendimiz tekrar gittik tebbir amaçlı değeri bir tık düşmüştü tekrar ilaca başladık 1 sene sonra kontrole gidicez

fatmaclk629_

Cicekannesi44 peki değeri kaç çıkıyordu önceden

fatmaclk629_

Cicekannesi44 genetik test sonucunu resmi varsa atabilirmisniz bizimle çıktıda daha doktora göstermedik merak ediyorum taşıyıcı çıkınca ne yazıyor kağıtta

Cicekannesi44

fatmaclk629_ değeri ilk topuk kanında 31 çıktı normal sayıldı ama tedbir amacli 5 6 ay filan ilaç kullandık ilaçtan sonra değeri 48 oldu olması gereken değer olduğu için kestiler 1 sene kullanmadık tekrar gittik bir tık düşmüştü doktor normal birşey değil dedi ama tedbir amaçlı tekrar ilaca başladık 1 sene sonra gidicez tekrar inşallah

Umaysimay

Beni aile hekimliğinde cok korkuttular çok saçma şeyler söylediler peki 2 yaşında kızınızda herhangi bir sorum yok demi anldgm kadaryla gayet sağlıklı sadce önür boyu ilaç kullanck

Cicekannesi44

Umaysimay ömür boyu da değil genetikte çıkmadı kızımın taşıyıcı olarak çıktı belli yaştan sonra kesilicek diye tahmin eriyoruz ilaç kesildi mesela kızım 8 aylıktı 1 sene kullanmadık kontrol amaçlı götürdük tekrar az deheri düşmüş diye tekrar kullanım tedbir amaçlı değil ilaçlik bile değil dedi ama kullanın yinede dediler kışın tekrar gidicez 1 sene dolucak bakalım o zaman sonuçlar nasıl çıkmış olucak

Cicekannesi44

fatmaclk629_ yok maalsef onu doktorlar alıyor tedavi gördüğü hastanede dosyaya koyuluyo benim kızımin biotinaz eksikliği

Sonraki Sayfa »